Young‐Mock Lee
Biographic Data
| ID | 6520006 |
|---|---|
| NAME | Young‐Mock Lee |
| GIVEN NAMES | Young‐Mock |
| FAMILY NAME | Lee |
| SIGNATURE | LEE Y M |
| AFFILIATIONS | Yonsei University |
| ORCID | 0000-0002-5838-249X |
| VERIFIED | Yes |
| TOTAL WORKS | 4 |
| TOTAL CITATIONS | 1 |
| AUTHOR COUNT | 4 |
| EDITOR COUNT | 0 |
| FIRST PUBLICATION YEAR | 2000 |
| LATEST PUBLICATION YEAR | 2021 |
| H-INDEX | 1 |
Complete Penetrance but Different Phenotypes in a Korean Family with Maternal Interstitial Duplication at 15q11.2-q13.1
The 15q duplication syndrome (dup15q) is due to the presence of at least one additional derived copy of the Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) critical region that is approximately 5 Mb long within chromosome 15q11.2-q13.1. This report describes distinct roles of the origin of interstitial (int) dup15q underlining the critical importance of maternally active imprinted genes in the contribution to complete penetrance but different ph…
Identification of Missense ADGRV1 Mutation as a Candidate Genetic Cause of Familial Febrile Seizure 4
Febrile seizure (FS) is related to a febrile illness (temperature > 38 °C) not caused by an infection of central nervous system, without neurologic deficits in children aged 6-60 months. The family study implied a polygenic model in the families of proband(s) with single FS, however in families with repeated FS, inheritance was matched to autosomal dominance with reduced disease penetrance. A 20 month-old girl showed recurrent FS and afebrile sei…
Diderot et la lutte parlementaire au temps de l’Encyclopédie
On a pu rapprocher le nom de Diderot, auteur de l'article AUTORITÉ POLITIQUE de l'Encyclopédie (1751), et celui de Le Paige, principal animateur et idéologue de la résistance parlementaire (et) janséniste aux jésuites et au pouvoir royal. En effet, la modération inaccoutumée des Nouvelles ecclésiastiques, la feuille clandestine du mouvement, envers Diderot, chef du parti « encyclopédique ». pourrait être éclairée par l'attitude du philosophe qui,…
Diderot et la lutte parlementaire au temps de l’Encyclopédie
Diderot, comme l'explique J. Proust, était politiquement — du moins pendant les années d'Encyclopédie — « absolutiste ». J. Lough montre pour sa part qu'il s'est « rangé du côté des Parlements dans leur lutte contre la monarchie absolue ». Le présent article, première partie d'une étude en deux volets, veut montrer en quoi ces deux jugements sont également recevables. Il expose de manière détaillée comment, par le biais de l'Encyclopédie, notamme…
Diderot et la lutte parlementaire au temps de l’Encyclopédie
On a pu rapprocher le nom de Diderot, auteur de l'article AUTORITÉ POLITIQUE de l'Encyclopédie (1751), et celui de Le Paige, principal animateur et idéologue de la résistance parlementaire (et) janséniste aux jésuites et au pouvoir royal. En effet, la modération inaccoutumée des Nouvelles ecclésiastiques, la feuille clandestine du mouvement, envers Diderot, chef du parti « encyclopédique ». pourrait être éclairée par l'attitude du philosophe qui,…
Diderot et la lutte parlementaire au temps de l’Encyclopédie
Diderot, comme l'explique J. Proust, était politiquement — du moins pendant les années d'Encyclopédie — « absolutiste ». J. Lough montre pour sa part qu'il s'est « rangé du côté des Parlements dans leur lutte contre la monarchie absolue ». Le présent article, première partie d'une étude en deux volets, veut montrer en quoi ces deux jugements sont également recevables. Il expose de manière détaillée comment, par le biais de l'Encyclopédie, notamme…
Diderot et la lutte parlementaire au temps de l’Encyclopédie
On a pu rapprocher le nom de Diderot, auteur de l'article AUTORITÉ POLITIQUE de l'Encyclopédie (1751), et celui de Le Paige, principal animateur et idéologue de la résistance parlementaire (et) janséniste aux jésuites et au pouvoir royal. En effet, la modération inaccoutumée des Nouvelles ecclésiastiques, la feuille clandestine du mouvement, envers Diderot, chef du parti « encyclopédique ». pourrait être éclairée par l'attitude du philosophe qui,…
Identification of Missense ADGRV1 Mutation as a Candidate Genetic Cause of Familial Febrile Seizure 4
Febrile seizure (FS) is related to a febrile illness (temperature > 38 °C) not caused by an infection of central nervous system, without neurologic deficits in children aged 6-60 months. The family study implied a polygenic model in the families of proband(s) with single FS, however in families with repeated FS, inheritance was matched to autosomal dominance with reduced disease penetrance. A 20 month-old girl showed recurrent FS and afebrile sei…
Complete Penetrance but Different Phenotypes in a Korean Family with Maternal Interstitial Duplication at 15q11.2-q13.1
The 15q duplication syndrome (dup15q) is due to the presence of at least one additional derived copy of the Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) critical region that is approximately 5 Mb long within chromosome 15q11.2-q13.1. This report describes distinct roles of the origin of interstitial (int) dup15q underlining the critical importance of maternally active imprinted genes in the contribution to complete penetrance but different ph…
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