Relationships between intrapopulational and interpopulational genetic diversity in man

Bibliographic Data

ID13923971
AuthorsGregory Livshits (0000-0003-3766-7493, Tel Aviv University, corresponding author), Masatoshi Nei (Pennsylvania State University)
Year1990
Volume17
Issue6
Pages501-513
Publication date1990-01-01
Peer ReviewedYes
Open AccessYes
TypeARTICLE
VenueAnnals of Human Biology (JOURNAL)
Journal identifiersISSN: 0301-4460 • E-ISSN: 1464-5033
PublisherInforma (PUBLISHER • GB)
DOI10.1080/03014469000001272
OpenAlexW2135856669
LanguageEN
Citations received16
References cited21

The bottleneck effect (or extended period of reduced population size) is known to increase genetic distance (D) substantially, and this can be a serious factor that disturbs the phylogenetic relationships of populations inferred from genetic distance estimates. The bottleneck effect is also known to be a factor that disturbs the hierarchial relationships of the fixation indices (FST) or the coefficients of gene differentiation (GST) in subdivided populations. To examine the extent of the bottleneck effect on D and GST in human populations, the D and GST values were computed for various groups of populations from around the world, and their relationships with within-population heterozygosities were examined by using gene frequency data for protein and immunological loci. The results obtained indicate that the D value between a pair of populations is negatively correlated with the average within-population heterozygosity. This suggests that genetic distance estimates for small populations are seriously affected by the bottleneck effect, and that phylogenetic trees should be studied by taking into account this factor. The bottleneck effect on GST was also revealed from examination of the total gene diversity HT and its components, interpopulational genetic variation (DST) and intrapopulational genetic variation (HS). That is, a large value of GST in small populations was sometimes associated with the decrease of HS rather than the increase of DST. Generally speaking, however, GST was larger when geographically distant populations were considered than when closely located populations were considered. When there is any trace of bottleneck effects, phylogenetic trees should be constructed by a method in which the rate of evolutionary change is allowed to vary from branch to branch.ZusammenfassungDer Flaschenhalseffekt (einer ausgedehnten Zeit reduzierter Bevölkerungsgröße) erhöht bekanntermaßen beträchtlich den genetischen Abstand (D) und dies kann ein ernsthafter Faktor sein, der die phylogenetische Verwandtschaft von Populationen stört, wie sie von Schätzungen der genetischen Distanz geschlossen wird. Der Flaschenhalseffekt ist ebenfalls als ein Faktor bekannt, der das hierarchische Verhältnis der Fixierungsindices (FST oder der Koeffizienten der Gen-Differenzierung (GST) in unterteilten Bevölkerungen stört. Um das Ausmaß des Flaschenhalseffektes auf D und GST in menschlichen Bevölkerungen zu prüfen, wurden die Werte für D und GST für verschiedene Gruppen von Bevölkerungen der Welt berechnet, und ihr Verhältnis zu Binnenbevölkerungsheterozygotie wurde mithilfe von Genfrequenzdaten für Protein- und immunologische Loci geprüft. Die Ergebnisse zeigen, daß die D-Werte zwischen einem Bevölkerungspaar negativ mit der durchschnittlichen Binnenbevölkerungsheterozygotie korreliert ist. Dies liegt nahe, daß die Schätzwerte für den genetischen Abstand bei kleinen Bevölkerungen ernsthaft durch den Flaschenhalseffekt beeinflußt werden und daß bei der Untersuchung phylogenetischer Stammbäume dieser Faktor berücksichtigt werden sollte. Der Flaschenhalseffekt von GST zeigte sich auch bei der untersuchung der Gesamt-Gen-Diversität HT und ihrer Komponenten, der genetischen Variation swischen den Populationen (DST) und der genetischen Variation innerhalb von Populationen (HS). Dies bedeutet, daß ein großer Wert von GST bei kleinen Bevölkerungen manchmal mit der Abnahme von HS verknüpft war im Gegensatz zur Zunahme von GST. Im allgemeinen war jedoch GST größer, wenn geographisch entfernte Bevölkerungen einbezogen wurden als wenn dicht beieinanderliegende Bevölkerungen untersucht wurden. Wenn es irgend eine Spur des Flaschenhalseffektes gibt, sollten phylogenetische Bäume durch eine Methode konstruiert werden, bei denen das Ausmaß des evolutionären Wandels von Ast zu Ast variieren darf.RésuméL'effet dit du “goulot d'étranglement” (ou période étendue de réduction de taille d'une population), est connu pour accroitre fortement la distance génétique (D), si bien que ceci peut étre un sérieux facteur de brouillage des relations phylogénétiques des populations, lorsque'elles sont inferrées d'estimations de distances génétiques. Le goulot d'étranglement est aussi connu comme facteur de trouble des relations hiérarchiques des indices de fixation (FST), ou des coefficients de différenciation génique (GST) dans les populations subdivisées. Afin d'examiner l'importance de l'effet du goulot d'étranglement sur D et GST dans les populations humaines, les valeurs de D et GST ont été calculées pour des groupes variés de populations dans le monde entier, et leur rapport avec les hétérozygoties intrapopulationnelles a été examiné au moyen de données de fréquences géniques à des loci protéiniques et immunologiques. Les résultats obtenus indiquent que la valeur D entre une paire de populations, est négativement corrélée avec l'hétérozygotie intrapopulationnelle moyenne. Ceci suggère que les estimations de distance génétique pour les petites populations, sont sérieusement affectées par l'effet du goulot d'étranglement et que les arbres phylogénétiques devraient étre étudiés en prenant en compte l'existence de ce phénomène. L'effet du goulot d'étranglement sur GST a également été révélé à partir de l'examen de la diversité génique totale HT et de ses composants, de la variation génétique interpopulationnelle (DST) et de la variation génétique intrapopulationnelle (HS). Il en ressort qu'une valeur importante de GST dans les petites populations, est parfois associée à la diminution de HS plutˆot qu'à l'accroissement de DST. De façon générale cependant, GST est plus grand lorsque des populations géographiquement distantes sont considérées, que lorsque ce sont des populations trés proches. Lorsqu'il y a trace d'effet du goulot d'étranglement, les arbres phylogénétiques devraient étre construits par une méthode qui permette au taux de changement évolutif, de varier de branche à branche

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