Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin)
Reporte de dos casos y revisión de la literatura
Bibliographic Data
| ID | 15533715 |
|---|---|
| Authors | María del Carmen Castro‐Mujica (0000-0003-4404-2133, Universidad Ricardo Palma, corresponding author), Claudia Barletta‐Carrillo (0000-0001-9982-5368, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas), Julio A Poterico (0000-0001-7838-3505, Universidad Peruana Cayetano Heredia), Marisa Acosta (0000-0002-8566-0221, Universidad Peruana Cayetano Heredia), Jesús Valer (Universidad Ricardo Palma), Miguel De la Cruz (Universidad Ricardo Palma) |
| Year | 2017 |
| Volume | 34 |
| Issue | 4 |
| Pages | 744-744 |
| Publication date | 2017-12-26 |
| Peer Reviewed | Yes |
| Open Access | Yes |
| Type | ARTICLE |
| Venue | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública (JOURNAL) |
| Journal identifiers | ISSN: 1726-4634 • E-ISSN: 1726-4642 |
| Publisher | National Institute of Health of Peru (PUBLISHER • PE) |
| DOI | 10.17843/rpmesp.2017.344.3348 |
| OpenAlex | W4231717245 |
| Language | ES |
El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura
Biology · Gynecology · Humanities · Cancer and Skin Lesions · Hedgehog Signaling Pathway Studies · Medicine · Philosophy · Vascular Malformations and Hemangiomas · Molecular Biology
| Citation velocity | historical |
|---|---|
| Highly cited | No |