Genetique de population et demographie historique. Complementarite des demarches appliquees a l'etude de quatre maladies hereditaires

Cette these presente le resume et la mise a jour de l'etude de la diffusion de quatre maladies hereditaires en france: maladie de rendu-osler, elliptocytose hereditaire, 4. 1(), dystrophie musculaire oculo-pharyngee, et syndrome de wolfram. La complementarite entre demographie historique et genetique de population permet de preciser des concepts ambivalents et la portee de certaines mesures, en tenant compte de la structure des populations etudiees. L'etablissement d'un registre de population base sur le depouillement systematique de l'etat-civil de cinq villages (maladie de rendu-osler) permet d'analyser l'evolution et la composition de la population de ce site. Une attention particuliere est accordee a l'endogamie geographique, a la consanguinite et a la mobilite des populations concernees. Ceci permet d'emettre des hypotheses generales au sujet de l'influence des regimes demographiques sur la diffusion des maladies hereditaires (probabilite d'origine des genes). Neuf publications de l'auteur en relation directe avec la problematique de cette these sont reproduites in extenso et viennent preciser et completer les analyses presentees

Humanities · Political science · Hereditary Neurological Disorders · Neurological diseases and metabolism · Philosophy