Distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular 46, XX SRY-positivo
Relato de caso
Bibliographic Data
| ID | 16891665 |
|---|---|
| Authors | Ruan Barboza Rocha (corresponding author), Denise Corrêa Benzaquem (0000-0002-5394-7455), Paloma De Sousa Passos (0000-0002-0864-9782), Evellyn Karine Cruz da Silva (0009-0001-7326-2736), Jadiele Babosa Mendonça, Daria Barroso Serrão das Neves, Raimundo Nonato Filho Pereira dos Santos, Cleiton Fantin (0000-0002-4801-698X) |
| Year | 2024 |
| Volume | 16 |
| Issue | 7 |
| Pages | e5014 |
| Publication date | 2024-07-30 |
| Open Access | Yes |
| Type | ARTICLE |
| Venue | Cuadernos de Educación y Desarrollo (JOURNAL) |
| Journal identifiers | ISSN: 1989-4155 • E-ISSN: 1989-4155 |
| Publisher | Brazilian Journals (PUBLISHER) |
| DOI | 10.55905/cuadv16n7-163 |
| OpenAlex | W4401172813 |
| Language | PT |
| References cited | 25 |
O distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular (DDS-OT) é uma condição rara de diferenciação sexual caracterizada pela presença de parênquima testicular e ovariano nas gônadas do mesmo indivíduo. Objetivo é relatar o caso de um paciente adulto proveniente do município de Coari, estado do Amazonas, Brasil, diagnosticado tardiamente com DDS-OT apresentando cariótipo 46, XX e SRY positivo. Paciente do sexo masculino, 22 anos, natural de Coari, Amazonas, Brasil, aos 8 anos foi diagnosticado tardiamente com genitália indiferenciada que incluía um falo bem desenvolvido, hipospadia, criptorquidia bilateral, grandes lábios e introito vaginal hipoplásico. Exames de ressonância magnética da pelve evidenciaram sinais de anomalia no desenvolvimento da genitália externa (genitália indiferenciada), na genitália interna apresentou útero e ovários. Nos exames histopatológicos, a biópsia da gônada direita identificou tecido ovariano associado à presença de túbulos seminíferos atróficos revestidos por epitélio germinativo constituído por espermatogônias e células de Sertoli, comprovando o ovotestis. Análises citogenéticas e moleculares revelaram 46, XX e SRY positivo. Aos 14 anos, o paciente optou pela troca do sexo social do registro de nascimento, de feminino para o masculino, e foi submetido a cirúrgica para correção dos distúrbios do desenvolvimento sexual. Em casos de genitália indiferenciada, a atribuição do sexo depende em grande parte da anatomia da genitália externa, da genitália interna, das perspectivas de sexualidade e da fertilidade. As análises histopatológicas, citogenéticas e moleculares permitiram auxiliar no diagnóstico etiológico do paciente com DDS-OT. No entanto, análises moleculares adicionais são necessárias para elucidar os genes envolvidos na determinação sexual deste paciente
Biology · Gynecology · Testis determining factor · Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities · Medicine · Sexual Differentiation and Disorders · Urological Disorders and Treatments · Genetics
| Highly cited | No |
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