Genética populacional de três polimorfismos intragénicos do gene da doença de Machado-Joseph (MJD1) na Região Centro de Portugal e nos Açores

Res_por:Neste trabalho procedemos ao estudo de tres polimorfismos intragenicos do gene da doenca de Machado-Joseph (669A/G; 987C/G e 1118A/C) em duas amostras populacionais de individuos saudaveis nao aparentados e nao pertencentes a familias MJD, das regioes Centro de Portugal e Acores. As frequencias alelicas encontradas nao diferem das publicadas para outras populacoes de origem Europeia. Foram encontrados os haplotipos comuns G-G-C e A-C-A, com frequencias de 82% e 15,6%, respectivamente, na regiao Centro de Portugal e 80% e 18,9%, respectivamente, nos Acores, indicando serem estes os haplotipos originais do gene MJD1. Considerando estudos haplotopicos semelhantes em familias MJD, os resultados sugerem uma origem antiga e unica da mutacao MJD no haplotipo original menos comum A-C-A, numa epoca provavelmente anterior a separacao dos grupos etnicos asiatico e europeu. A associacao do haplotipo G-G- C a mutacao MJD, comum em familias Portuguesas, tera tido uma origem bem mais recente, possivelmente por um mecanismo de conversao genica ou recombinacao entre dois genes homologos, que transferiu a mutacao original do haplotipo A-C-A para o haplotipo comum G-G-C

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